Judy und Courtney Stecker mit ihren Söhnen Read (links) und Wheeler (rechts).

Judy und Courtney Stecker

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Wenn Eltern ihrem kranken Kind helfen können, dann sind es Judy und Courtney Stecker.

Sie haben beide für die Trump-Regierung gearbeitet und dadurch hochrangige Kontakte in Washington und in den besten Krankenhäusern des Landes aufgebaut. Ärzte diagnostizierten bei ihrem Sohn Wheeler als Kleinkind eine seltene Gehirnerkrankung, früh genug, um deren Fortschreiten zu verlangsamen. Wissenschaftler haben ein Medikament entwickelt, das ihm helfen könnte.

Und doch hat Wheeler sieben Jahre nach seiner Geburt mit einer Form der Batten-Krankheit immer noch keine Behandlung erhalten. Und die Zeit wird knapp. Wheeler wird blind.

Auch wenn Wissenschaftler neue Durchbrüche bei seltenen Krankheiten erzielen und die Regulierungsbehörden versprechen, bei deren Bewertung flexibler zu sein, unterstreicht Wheelers Geschichte, wie viele Patienten immer noch durch das Raster fallen. Sie sind aufgrund ihres Alters oder anderer Medikamente, die sie einnehmen, von klinischen Studien ausgeschlossen. Vielversprechende Medikamente bleiben oft auf der Strecke, weil den Unternehmen bei dem Versuch, die hohen Anforderungen der Regulierungsbehörden zu erfüllen, das Geld ausgeht. Und wenn sie besonderen Zugang zu nicht zugelassenen Behandlungen anstreben, können sie Pharmaunternehmen vor ein ethisches Dilemma stellen.

In dem Bemühen, ihrem Sohn zu helfen, waren die Steckers offenbar auf Erfolgskurs. Stattdessen waren die letzten sieben Jahre eine lange Reise durch die Wildnis.

„Wir sind in diesem Niemandsland gefangen“, sagte Judy Stecker in einem Interview.

Nun könnten die Gespräche eines Unternehmens mit der FDA Wheelers letzte Chance sein, seine Vision zu wahren.

Wir sind in diesem Niemandsland gefangen.

Eine frühe Diagnose

Bevor Wheeler geboren wurde, wussten Judy und Courtney Stecker, dass sie ein Kind mit einer seltenen Krankheit bekommen könnten. Ein Gentest hatte ergeben, dass sie beide Träger von CLN3 waren, der häufigsten Form einer Erkrankung, die Zellen daran hindert, Abfallstoffe zu beseitigen, was zu einer toxischen Ansammlung im Gehirn führt. Die Batten-Krankheit ist verheerend und raubt Kindern die Fähigkeit, zu sehen, zu sprechen, zu gehen oder zu schlucken. Obwohl sie selten vorkommt und nur eine Handvoll von 100.000 Kindern betrifft, handelt es sich um die häufigste Form der Demenz im Kindesalter.

Dennoch wollte das Paar seine Familie vergrößern. Ende 2018, nach Jahren erfolgloser IVF-Runden, darunter zwei Fehlgeburten, wurden die Steckers unerwartet schwanger. Wheeler wurde im Mai 2019 geboren. Im Alter von vier Wochen wurde er positiv auf die Batten-Krankheit getestet.

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In gewisser Weise hatte Wheeler Glück. Die meisten Familien merken erst im Alter von etwa 5 Jahren, dass ihr Kind an der Batten-Krankheit leidet, wenn es beginnt, sein Sehvermögen zu verlieren. Seine frühe Diagnose war entscheidend für die Verlangsamung einer Krankheit, die Gehirnzellen abtötet. Darüber hinaus haben viele Patienten mit seltenen Krankheiten nicht einmal eine mögliche Behandlung in Aussicht. Als Wheeler geboren wurde, wurden mehrere Medikamente gegen seine Erkrankung entwickelt, darunter eine vielversprechende Gentherapie, die vom Nationwide Children’s Hospital in Ohio entwickelt wurde.

Damals herrschte eine enorme Begeisterung für die Gentherapie. Mit einer einzigen Infusion können Rechtschreibfehler in der DNA behoben werden, um möglicherweise eine Vielzahl seltener genetischer Krankheiten zu heilen. Der Hype erreichte 2019 seinen Höhepunkt, als die US-Regulierungsbehörden Zolgensma, eine Gentherapie gegen spinale Muskelatrophie, genehmigten. Bei medizinischen Treffen hatten Neurologen Tränen in den Augen, als sie Videos von Kindern sahen, die das Medikament bekamen und nicht nur noch am Leben waren, sondern auch laufen konnten. Investoren haben Geld in die Technologie gesteckt. Ein Unternehmen, Amicus Therapeutics, begann mit der Entwicklung mehrerer Gentherapien für die Batten-Krankheit, nachdem es die Rechte von Nationwide Children’s erworben hatte.

Damals fühlte sich niemand – nicht einmal die Steckers – wohl dabei, einem Säugling, der keine Symptome zeigte, eine Hochrisiko-Gentherapie zu verabreichen.

„Wir wussten nichts über die Therapie“, sagte Kathrin Meyer, die bei Nationwide Children’s ein Team leitete, das die Gentherapie entwickelte. „Dieses Kind hatte viel zu verlieren.“

Die Ärzte waren optimistisch, dass Wheeler die Behandlung erhalten würde, bevor Symptome auftraten.

„Leider“, sagte Meyer, „hat niemand damit gerechnet, dass alles aufhört.“

Eine Droge geht schief

Im Laufe der Monate erkannte die Biotech-Industrie, dass die Gentherapie kompliziert war. Es erfordert die Infusion großer Mengen modifizierter Viren, um funktionierende Genkopien an die Zellen zu liefern. Einige Patienten starben an den Nebenwirkungen. Die Unternehmen hatten Mühe, genug Geld aufzubringen, um die Herstellungsanforderungen der FDA zu decken. Die Marktchancen – oft nur ein paar Hundert Patienten – waren gering. Investoren flohen.

Amicus geriet unterdessen in andere Schwierigkeiten. Während die Gentherapie für die CLN3-Batten-Krankheit bei den ersten vier Kindern, die sie erhielten, vielversprechend war, musste das Unternehmen nachweisen, dass sie bei mehr Patienten wirkte, um die Zulassung zu erhalten. Amicus schlug vor, über einen Zeitraum von zwei Jahren eine Studie im Spätstadium mit etwa zwei Dutzend Kindern durchzuführen und diese Ergebnisse mit dem normalen Verlauf anderer Kinder mit der Krankheit zu vergleichen, eine so genannte Natural History-Studie.

Doch Ende 2021 schickte die FDA einen Brief an Amicus, in dem sie sagte, das sei nicht gut genug, so John Crowley, der damalige CEO des Unternehmens. Die Agentur teilte Amicus mit, dass eine fünfjährige Studie mit mindestens 50 Patienten durchgeführt werden müsse und einige Kinder ein Placebo erhalten müssten. Eine Studie mit mehr Patienten erforderte mehr Geld. Und viele Wissenschaftler halten es für unethisch, einem Patienten mit einer degenerativen Erkrankung wie der Batten-Krankheit ein Placebo zu verabreichen, bei dem der Erwerb eines gefälschten Arzneimittels zur Erblindung führt.

John Crowley, CEO der Biotechnology Innovation Organization

Biotechnologische Innovationsorganisation

„Niemand wollte das finanzieren“, sagte Crowley, der jetzt die Biotech-Industrie-Handelsgruppe Biotechnology Innovation Organization leitet. „Danach konnte ich es nicht einmal mehr hergeben.“

Laut Crowley lag das Problem nicht nur in den strengen Anforderungen der FDA. Das gesamte System zur Unterstützung der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten sei nach wie vor viel zu schwierig, sagt er. Klinische Studien sind zu langsam und ineffizient. Und es gibt kein verlässliches Modell für Krankenversicherer, um einmalige Gentherapien zu bezahlen, die Millionen von Dollar kosten.

„Das System hat diese Kinder im Stich gelassen“, sagte Crowley.

Im Jahr 2024 gab Amicus die Gentherapie für die CLN3-Batten-Krankheit an Nationwide Children’s zurück.

Das System hat diese Kinder im Stich gelassen.“

John Crowley

CEO der Biotechnology Innovation Organization

Ein ethisches Dilemma

Für Wheeler gibt es noch Hoffnung.

Ein neues Unternehmen, Neela Therapeutics, versucht, das Medikament über die Ziellinie zu bringen. Meyer, jetzt Neelas wissenschaftlicher Leiter, glaubt, dass die Gentherapie funktioniert. Von den vier Patienten, denen die Dosis verabreicht wurde, zeigten drei eine „bemerkenswerte Stabilisierung der Krankheit“, sagte sie. Einer wurde früh genug erkannt, um behandelt zu werden, bevor es zu einem größeren Sehverlust kam. Mehr als 6 Jahre nach der Behandlung kann der heute 13-jährige Patient lesen und Farben sehen. Ein anderer ist 16 Jahre alt und kann laufen, verfügt über eine normale Wahrnehmung und spricht nahezu perfekt.

Aber Wheeler kommt möglicherweise nicht für Neelas bevorstehende klinische Untersuchung in Frage, weil er ein anderes Medikament namens Miglustat einnimmt. Stecker glaubt, dass es ihm geholfen hat, sein Sehvermögen länger zu behalten als den meisten Kindern mit dieser Störung. Aber experimentelle Medikamente wie Miglustat könnten den Krankheitsverlauf der Patienten verändern und ihre Einbeziehung würde die Studienergebnisse erschweren, sagte Meyer.

Also schlug Wheelers Mutter eine Alternative vor: die Nutzung des erweiterten Zugangsprogramms der FDA, um ihm die Gentherapie zu verschaffen. Das auch als „Compassionate Use“ bekannte Programm ist ein regulatorischer Weg, der sterbenden Patienten dabei hilft, unbewiesene Medikamente außerhalb einer klinischen Studie zu erhalten. Neela zögert jedoch, den Schritt zu wagen. Möglicherweise warten Dutzende Patienten auf diese Behandlung. Wie gibt man es einem Kind, anderen aber nicht?

Bei Wheeler Stecker (unten rechts) wurde im Alter von vier Wochen eine Form der Batten-Krankheit diagnostiziert. Im Mai wird er acht Jahre alt.

Judy und Courtney Stecker

„Wheeler hat es absolut verdient, behandelt zu werden“, sagte Meyer. „Aber das gilt auch für jedes andere Kind mit einer degenerativen Erkrankung. Sie sind alle auf dem Weg, alles zu verlieren, was sie haben. Wie wählt man also die Patienten aus, bei denen man eine Ausnahme macht? Es ist für uns sehr schwierig, dies zu rechtfertigen, weil jedes Kind, das wir treffen, fast in der Todeszelle sitzt.“

„Nichts unversucht“

Neela bespricht derzeit mit der FDA, wie eine klinische Studie im Spätstadium konzipiert und einige weitere Patienten mit Batten-Krankheit behandelt werden können, indem das Medikament sowohl in ihr Rückenmark als auch direkt in ihr Auge verabreicht wird. Der Ansatz richtet sich an Patienten, die früh genug diagnostiziert werden, um noch etwas Sehvermögen zu haben. Meyer zeigte sich optimistisch, dass ihr Unternehmen einen reibungsloseren Weg gehen wird als Amicus.

„Die FDA scheint wirklich motiviert zu sein, Programme für seltene Krankheiten zu unterstützen“, sagte sie.

Wie viele Eltern von Patienten mit seltenen Krankheiten ist Stecker entschlossen. „Nein“, sagt sie, „ist nur der erste Ansatzpunkt.“ Craig Benson, Vorsitzender der Beyond Batten Disease Foundation, beschreibt sie als „eine Naturgewalt“ und „eine unermüdliche Verfechterin“. Stecker hat mit allen gesprochen, von Janet Woodcock und Scott Gottlieb, zwei ehemaligen Spitzenbeamten der FDA, bis hin zu Tim Yu, einem Neurologen am Boston Children’s Hospital, der einst eine Behandlung für ein Mädchen namens Mila mit Batten-Krankheit maßgeschneiderte. Sie und ihr Mann sind kreuz und quer durch das Land gereist und haben 34 Reisen zu sieben medizinischen Einrichtungen unternommen, damit Ärzte Wheeler untersuchen konnten. Sie haben Tausende von Stunden damit verbracht, die Krankheit zu erforschen, Eltern und Experten anzurufen und mit Versicherungsgesellschaften über die Kostenübernahme von Therapien zu streiten.

„Ich habe das Gefühl, dass ich nichts unversucht gelassen habe“, sagte sie.

Meyer weist darauf hin, dass es die Gentherapie für die Batten-Krankheit nicht gäbe, wenn es nicht Eltern gäbe, die die Wissenschaftler finden, das Geld aufbringen, die Unternehmen drängen und sich in der Politik engagieren, um bei der Änderung von Vorschriften zu helfen.

„Es ist unglaublich, was sie tun und ertragen müssen, und beeindruckend, was sie erreichen können, weil sie kein Nein als Antwort akzeptieren“, sagte Meyer in einer E-Mail. „Sie verdienen großen Respekt. Aber es sollte auch nicht so sein. Es ist schwer genug, sich um diese kranken Kinder zu kümmern.“

Die FDA hat zugesagt, die Regeln für die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten zu lockern. Aber der Nachweis, dass eine Behandlung sicher und wirksam ist, erfordert immer noch Millionen von Dollar. Es dauert auch Jahre, die Steckers Sohn nicht mehr hat.

Wheeler Stecker konnte die Batten-Krankheit nicht behandeln und es treten erste Symptome auf.

Judy und Courtney Stecker

Wheeler wird im Mai 8 Jahre alt. Er liebt es zu klettern, zu springen, gejagt zu werden und Verstecken zu spielen. Aber Stecker hat mit Eltern anderer erkrankter Kinder gesprochen. Sie weiß, was vor ihr liegt.

„Am meisten wissen die Eltern, die diesen Weg vor Ihnen gegangen sind“, sagte sie.

„Warum nicht dieses Risiko eingehen?“

Die ersten Symptome treten auf. Wheeler stolpert jetzt häufiger und fährt nicht mehr mit seinem Roller durch die Sackgasse, weil sein Sehvermögen und seine Koordinationsfähigkeit nachlassen. Seine Feinmotorik ist so stark eingeschränkt, dass er zum Essen oft die Hände benutzt. Er hat immer noch ein gewisses peripheres Sehvermögen, aber sein zentrales Sehvermögen ist so stark geschrumpft, dass es ist, als würde er durch einen Strohhalm schauen. Um Disney-Filme anzusehen, steht er 15 cm vom Fernseher entfernt. Seine Eltern haben in der Nähe ihres Hauses Schilder mit der Aufschrift „Bereich für Menschen mit Behinderung“ angebracht, um ihn zu schützen, falls er aus dem Haus rennt und keine Autos sehen kann. Er hat Rötungen um die Augen herum, weil er sie gerieben hat, um besser sehen zu können. Um zu verhindern, dass er völlig erblindet, muss Wheeler wahrscheinlich bis Ende des Jahres behandelt werden, sagt Stecker.

„Die Krankheit“, sagte sie, „schrumpft seine Welt.“

Mit der Zeit verlieren Patienten mit Morbus Batten schließlich die Fähigkeit zu sprechen und zu schlucken.

„Der Gedanke, dass er all diese schrecklichen Dinge in der Dunkelheit ertragen muss, ohne das tröstende Gesicht seiner Eltern sehen zu können, ist für mich erdrückend“, sagte Stecker.

Seine Eltern feiern jetzt kleine Erfolge. Wheeler hat kürzlich gelernt, bis 10 zu zählen. Nach einem Jahr Übung kann er seinen Vornamen leserlich schreiben. Wenn die Gentherapie seine Fähigkeit zur Lichtwahrnehmung bewahren oder die Ernährungssonde verzögern kann, würden seine Eltern sie nehmen.

„Es gibt nichts, was Wheeler heilen kann“, sagt sie. „Ich möchte, dass seine Zeit auf der Erde so angenehm wie möglich wird.“

Es gibt nichts, was Wheeler heilen kann. Ich möchte, dass seine Zeit auf der Erde so angenehm wie möglich wird.

Damit dies geschieht, muss die FDA ein gewisses Risiko einkalkulieren, sagt sie.

„Die Anwendung dieser Gentherapie in seinem Auge könnte dazu führen, dass er sein Auge verliert“, sagt Stecker. „Weißt du was? Er wird sowieso sein Auge verlieren. Warum also nicht dieses Risiko eingehen?“